若いがん研究者と話をする機会があったが、驚くほど基本的な事項が理解できていなかった。胚細胞変異と体細胞変異の区別ができない。「遺伝性がんの原因遺伝子は遺伝性のがんに特別なものではなく、それらの遺伝子が体細胞で変異をするとがんにつながる」などと言っても、不思議そうな顔をするだけで、アルファベットを知らない人に英語で話しかけているような錯覚を覚えた。
たとえば、両親から受け継いだAPC遺伝子のいずれかに機能を失う異常があれば、家族性大腸腺腫症(大腸に数千個ものポリープがほぼ100%の確率で発症する病気)になる。これは胚細胞変異、すなわち、精子あるいは卵子を通して遺伝子異常を受け継いでいる状態である。ただし、がん抑制遺伝子の2ヒット説として知られているように、両親のいずれかから受け継いだ正常側の遺伝子も機能を失わなければ(両方の遺伝子が機能を失う2ヒットが起こらないと)、大腸に腺腫(ポリープ)はできない。と、ここでも、2ヒット説に????との反応だ。
このAPC遺伝子の2ヒット異常が後天的に(生まれてから)起こると、家族性大腸腺腫症患者でない一般の方でも、ポリープが生ずる。p53遺伝子、RB遺伝子など、がん抑制遺伝子は2ヒット変異が一般的である。p53遺伝子に遺伝的な異常(胚細胞変異)があると、Li-Fraumeni症候群が発症する。p53遺伝子は人のがんの半数前後で異常が見つかるような
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基本を知らないがん研究者
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