ゲノム医療入門③ 出生前診断は社会的なテーマ

これまでの連載はこちら
ゲノム医療入門① 異同識別と親子鑑定
ゲノム医療入門② 解析で感染症も丸わかり
今日は病気のゲノム・遺伝子診断に移りたい。といっても、これにも多様な種類が含まれているので、大きな分類をするだけでも大変である。
ゲノム・遺伝子を利用した病気に関わる医学研究・医療を大きく分類すると、遺伝的な病気や病気のリスクの診断（遺伝性疾患や多くの疾患に関連する遺伝的リスク要因）・がん細胞における体細胞変異（生まれた後に起こる後天的な遺伝子変化）、薬剤の応答性（効果や副作用に関係する遺伝的な多様性に加え、がんの分子標的治療薬に関連する遺伝子異常）などがあげられる。この3つの分類も、がんの場合などは、この3つの分類すべてに当てはまり、単純ではない。
多くの方が（医師も含めて）、「胚細胞変異（多様性）」と「体細胞変異」と言った時点で、そっぽを向き、耳を閉ざしてしまう。これらについて、日本語はどうしても難しくなってしまうのだが、親から子へと受け継がれるものが胚細胞変異、遺伝的多様性である。私は、この変異という呼び方が大嫌いだ。「変異」は「変に異なっている」というニュアンスが強く、おかしなものを受け継いでいる印象を与えるからである。多様性を認めあう教育のためにも、遺伝的多様性・多型（variation、polymorphism）と呼べばいいと思う。
日本に「ゲノム」という言葉が輸入

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